Анірідія Q 13.1

Доброго дня!

На підставі статей 1, 13, 19, 20 Закону України «Про доступ до публічної інформації» від 13 січня 2011 року, які надають право звертатись із запитами до розпорядників інформації щодо надання публічної інформації, прошу надати наступну інформацію (наступні документи):

Прошу повідомити, яка кількість осіб (загальне число осіб) в Україні мають вроджену ваду розвитку ока - анірідія Q 13.1 (відсутність райдужної оболонки ока).
Якщо немає данних повідомте будь ласка, який Державний розпорядник інформації має такі відомості і яким чином їх може отримати організація пацієнтів з зазначеною вадою розвитку.

З повагою,

Ірина Ушакова

Доброго дня!

Дуже дякую за вашу відповідь.
Нажаль інформації щодо народжених з рідкісною патологією очей анірідія лише за 1 рік (2017) - недостатньо.
Організації пацієнтів що живуть з анірідією, важливо отримати інформацію про загальну кількість осіб будь-якого віку із зазначеною вадою розвитку. Зазначені дані необхідні для підвищення інформованості медичної спільноти загалом, та лікарів офтальмологів зокрема, про анірідією та пов'язані з порушенням в генах PAX6 та WT1 захворювання внутрішніх органів. Адже анірідія помітна неозброєним оком, а наприклад пухлина нирки, тільки якщо її цілеспрямовано шукати, або коли вже запізно.
Низька поінформованість лікарів про вказану рідкісну ваду розвитку, відсутність в Україні діагностики генетичних порушень у вище зазначених генах, призводить до того, що лікарі не мають настороженості до підвищення внутрішньо очного тиску у дітей, проблем сечостатевої системи, травної та ендокринної системи. Як наслідок, не спрямовують пацієнтів вчасно на відповідну діагностику, і виявляють захворювання на етапі, коли необхідно видаляти нирку (або дві нирки) через пухлину Вільямса, коли дитина безповоротно втрачає зір через глаукому або кератопатію, або має інші тяжкі проблеми зі здоров'ям, які можна було попередити завдяки своєчасному контролю.

Тому, прошу надати інформацію, яким чином зареєстрована громадська організація може отримати дані по загальній кількості осіб, що мають ваду розвитку очей анірідія Q 13.1

З повагою,

Ірина Ушакова

Доброго дня!

Дуже дякую за відповідь та чуйність. Шкода що інформація відсутня.

З повагою,

Ірина Ушакова